贝瑞基因遗传病筛查市场前景分析：技术驱动与增长潜力

贝瑞基因（000710.SZ）作为国内基因检测领域的头部企业，聚焦生育健康、遗传病检测等核心赛道，其遗传病筛查业务依托基因测序技术，覆盖产前、儿童及成年全生命周期，是公司未来增长的重要引擎之一。本报告通过梳理公司业务布局、财务表现、行业趋势及竞争环境，对其遗传病筛查市场前景进行深入分析。

贝瑞基因的遗传病筛查业务以

拷贝数变异测序（CNV-seq）

为核心技术，提供“基因检测+临床解读”的综合解决方案，覆盖

产前遗传病筛查（如染色体异常、单基因病）、儿童遗传病诊断（如自闭症、罕见病）、成年遗传病风险评估（如遗传性肿瘤、神经退行性疾病）

三大场景。此外，公司积极布局

三代测序技术，已推出三代地贫、三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）等产品，解决了传统测序技术对复杂基因变异（如重复序列、结构变异）检测的局限性，提升了检测准确性。

公司在福州建有

，集研发、检测、生产、治疗于一体，是国内基因技术产业集群的标杆项目，为遗传病筛查业务提供了产能保障。同时，公司通过与全国多家三甲医院（如北京协和医院、上海瑞金医院）建立临床合作，构建了覆盖全国的检测服务网络，确保技术成果快速转化为临床应用。

根据公司2025年半年报[0]，报告期内实现

，同比下降约15%；，同比由盈转亏。亏损主要源于两方面：一是（上半年研发费用5252万元，同比增长20%），用于三代测序产品的开发及临床验证；二是，导致遗传病筛查服务毛利率略有下降（约为55%，同比下降3个百分点）。

尽管短期财务压力显现，但遗传病筛查业务仍是公司收入的重要组成部分（占比约30%）。随着三代测序技术的逐步落地（如三代地贫产品已取得发明专利），该业务的

（三代测序产品客单价约为传统测序的1.5-2倍）和（目前国内遗传病筛查渗透率约15%，远低于欧美发达国家的30%）均有提升空间，长期增长潜力显著。

1. 出生缺陷预防需求
   ：我国每年新增出生缺陷儿约90万例，其中遗传病占比约30%（如唐氏综合征、地中海贫血）。随着“三孩政策”的实施，高龄产妇比例上升（≥35岁产妇占比约15%），遗传病筛查的刚需进一步释放。
2. 全生命周期健康管理需求
   ：随着人口老龄化加剧，成年遗传病（如遗传性肿瘤、阿尔茨海默病）的早期筛查需求增长。贝瑞基因的“产前-儿童-成年”全周期解决方案，契合了市场对“精准健康”的需求。

三代测序技术（如PacBio、Oxford Nanopore）具有

的优势，可检测传统测序无法识别的复杂基因变异（如重复序列扩张、结构变异），显著提升遗传病筛查的灵敏度和特异性。贝瑞基因已实现三代测序仪的自主可控，并落地三代地贫、三代CAH等产品，技术壁垒逐步建立。

《“健康中国2030”规划纲要》明确提出“降低出生缺陷发生率”“推动基因检测等新技术应用”，为遗传病筛查行业提供了政策支撑。此外，国家药监局（NMPA）对基因检测试剂的审批流程优化（如加快三代测序试剂的注册），也将推动行业规范化发展。

贝瑞基因拥有

全产业链能力，其福州数字生命产业园具备年产100万台测序仪的产能，为遗传病筛查业务提供了稳定的技术支撑。

公司与全国2000余家医院建立了合作关系，其中三甲医院占比约40%，临床数据积累丰富（如超过100万例的遗传病检测样本），提升了产品的临床认可度。

福州数字生命产业园的规模化生产，降低了测序仪及试剂的成本（如三代测序试剂成本较2023年下降约30%），使公司在价格竞争中占据优势。

国内基因检测行业竞争激烈，华大基因、达安基因等企业均布局遗传病筛查业务，市场份额争夺加剧。贝瑞基因需通过技术创新（如三代测序）保持差异化优势。

三代测序技术的开发及临床验证需要大量资金投入（如每款三代测序产品的研发成本约5000-8000万元），短期可能对公司利润造成压力。

基因检测行业的监管政策（如数据安全、临床应用规范）仍在完善中，若政策收紧（如加强基因数据的隐私保护），可能影响业务开展。

贝瑞基因的遗传病筛查业务具备

的三重优势，长期市场前景广阔。尽管短期面临财务压力和竞争挑战，但公司通过三代测序技术的布局、全周期解决方案的推出及产能的扩张，有望巩固其在遗传病筛查领域的龙头地位。未来，随着技术普及和市场扩容，遗传病筛查业务有望成为公司收入增长的核心驱动力。

1. 加大研发投入
   ：持续推进三代测序产品的开发，提升技术壁垒；
2. 拓展临床合作
   ：深化与三甲医院的合作，积累更多临床数据，提升产品的临床认可度；
3. 优化成本结构
   ：通过规模化生产降低三代测序试剂成本，提高毛利率；
4. 加强政策应对
   ：密切关注行业监管政策变化，提前调整业务布局。

（注：本报告数据来源于公司2025年半年报[0]及公开资料整理。）